O que é a Deficiência de Alfa-1-Antitripsina (DAAT)?
O DAAT não é, por si mesmo, uma doença, mas sim uma condição genética que é transmitida de pais para filhos e que aumenta o risco de desenvolver doença no pulmão e fígado. As pessoas afetadas apresentam níveis baixos no sangue da proteína alfa-1-antitripsina (AAT).
Quando suspeitar?
- Alterações persistentes das enzimas hepáticas
- Doença hepática (no fígado) desde o nascimento
- Asma de difícil controlo apesar de tratamento adequado e garantia de cumprimento do mesmo
- Pneumotórax espontâneo
- Bronquiectasias ou enfisema pulmonar, detetados em exames de imagem
Como diagnosticar?
- Análise de sangue para quantificar o nível de AAT
- Análise genética para determinar qual o tipo de alteração genética
As diferentes alterações genéticas têm as mesmas manifestações?
Não, o seu médico irá esclarecer qual a alteração genética presente no seu filho e qual a alteração clínica que poderá ser mais frequente.
Quais as consequências futuras?
- Cirrose e insuficiência hepática
- Enfisema pulmonar – destruição dos alvéolos pulmonares
- Bronquiectasias – “cicatrizes pulmonares”
Habitualmente as manifestações hepáticas são mais precoces que as pulmonares.
Quais as medidas preventivas?
- Evitar exposição ativa ou passiva ao fumo de tabaco
- Evitar consumo de álcool ou outros agentes agressores hepáticos
- Manter alimentação equilibrada, principalmente rica em antioxidantes, que se encontram nos vegetais (frutas e hortaliças frescas)
- Estimular a prática de exercício físico
- Evitar excesso de peso e obesidade
- Evitar, ou tratar precocemente, infeções respiratórias
- Cumprir todas as vacinas aconselhadas pelo médico
Posso ter outro filho com DAAT?
Sim, e por isso, deve ter aconselhamento genético antes de uma próxima gravidez.
Informação elaborada pelo Serviço de Pediatria do Hospital de Braga
FI.PED.041
