A Fibrose Quística (FQ), também conhecida como Mucoviscidose, é uma doença crónica, genética, causada por uma mutação no gene que codifica a síntese de uma proteína, a Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR).

A mutação causa mau funcionamento desta proteína que transporta sódio e cloro através das membranas das células. Tem hereditariedade recessiva, isto é, os pais não têm a doença, mas são portadores duma cópia defeituosa nos seus genes e ambos transmitem esta cópia resultando num par defeituoso.

Desde a descoberta do gene CFTR em 1989, foram descritas mais de 2000 mutações. Em Portugal, a prevalência ao nascimento está estimada em 1:7000 recém-nascidos.

A FQ afeta todos os órgãos que expressam o gene CFTR, nomeadamente as vias aéreas, o pâncreas, o intestino, o trato biliar, os canais deferentes, as glândulas sudoríparas e salivares.

Sintomas mais frequentes da Fibrose Quística

Os sintomas são mais frequentes e mais graves a nível dos pulmões, onde as secreções brônquicas muito espessas, difíceis de eliminar, causam infeções respiratórias de repetição.

No sistema digestivo, o pâncreas não segrega as enzimas digestivas em quantidade suficiente para a digestão dos alimentos, com consequente dificuldade em aumentar de peso e estatura, fezes abundantes, gordurosas e de cheiro fétido.

Nas glândulas sudoríparas, não ocorre a absorção de cloreto e sódio, pelo que o suor tem excesso de sal. Este sintoma é utilizado no teste de suor, o mais usado no diagnóstico da FQ.

A forma de apresentação, a gravidade e a evolução clínica da doença são variáveis e em grande parte dependentes do tipo de mutação que o gene tem. Assim, a FQ pode expressar-se como uma doença grave no recém-nascido ou com sintomas ligeiros e apenas ser diagnosticada na idade adulta.

Como é realizado o diagnóstico da Fibrose Quística?

Muitos sintomas são tardios, contudo o diagnóstico pode ser realizado precocemente. O exame de primeira linha é o teste do suor, teste simples e indolor que quantifica  o ião cloreto no suor.

A presença de níveis elevados deste ião implica a realização de um estudo genético para pesquisa de mutações do gene CFTR.

Desde 2013, a FQ está incluída no painel de doenças do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (“teste do pezinho” realizado entre o 3º e o 6º ano de vida).

A Fibrose Quística tem cura?

A FQ ainda não tem cura. O tratamento evoluiu bastante nas últimas décadas e visa minimizar o impacto da doença nos órgãos mais atingidos.

Os principais objetivos são a educação do paciente e sua família, a prevenção, a deteção e o tratamento precoce de complicações broncopulmonares, digestivas, otorrinolaringológicas, entre outros.

A manutenção da função respiratória e de um bom estado nutricional resultam numa melhoria da qualidade de vida e do prognóstico da doença.

O transplante pulmonar é o último recurso, quando a doença progrediu muito e os pulmões já não podem desempenhar a sua função.

Os progressos na investigação, nomeadamente nos medicamentos moduladores da CFTR, que corrigem a doença a nível da proteína defeituosa CFTR, representam um avanço muito importante no tratamento da FQ e poderão alterar a progressão da doença de forma muito significativa.  

 A FQ, uma das doenças genéticas mais comuns, ainda é pouco conhecida. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado são primordiais de forma a propiciar uma vida mais longa e de boa qualidade. A possibilidade do diagnóstico precoce através do rastreio neonatal tem contribuído consideravelmente para um melhor controlo da doença. Os avanços recentes na área da investigação são promissores em termos de futuro.