Uma doença diz-se ser rara, na Europa, quando afecta menos de uma em cada 2000 pessoas, contudo o número de doenças raras é muito elevado, calculando-se que na Europa mais de 30 milhões de pessoas sejam afectadas por doenças raras. Existem entre 6.000 a 8.000 diferentes doenças raras, fazendo com que as suas características sejam muito variadas, podendo os sintomas variarem muito entre as diversas doenças, frequentemente entre doenças que partilham um mecanismo comum como as doenças lisossómicas, mas mesmo doentes que sofrem duma mesma doença podem ter manifestações diferentes entre si.

Sintomas comuns e muito frequentes podem esconder doenças raras, conduzindo a diagnósticos diversos durante muito tempo.

As doenças raras são muitas vezes crónicas, progressivas, degenerativas e reduzindo a sobrevivência das pessoas afectadas. Cerca de 75% afectam crianças, muitas das quais não atingem a adolescência ou a idade adulta. Mesmo as que permitem sobrevivência até idades mais avançadas, podem diminuir ou comprometer a qualidade de vida dos doentes, sendo muitas vezes incapacitantes e levando a maior sofrimento dos doentes e das suas famílias.

Mais de 80% das doenças raras são de origem genética, provocadas por alterações nos genes ou nos cromossomas, alterações estas que em alguns casos podem ser transmitidas duma geração a outra, mas noutros casos surgem ao acaso numa pessoa que é primeira a ser diagnosticada na sua família; muitas doenças raras como algumas infecções, alguns cancros e algumas doenças auto-imunes que não são herdadas.

Outras doenças raras podem resultar de infecções (bacterianas ou víricas), agentes ambientais, alergias menos frequentes. Apesar do conhecimento crescente nestas doenças, para muitas continua a desconhecer-se a causa exacta.

A raridade destas doenças, apesar da variabilidade da incidência, em que nalgumas apenas existem algumas dezenas de doentes com sobrevivência muito curta e noutras existem no mundo algumas centenas de milhar de pessoas atingidas, leva a problemas comuns: dificuldade e demora no diagnóstico, falta de informação e conhecimento científico.

As consequências surgem também para o tratamento, cuidados gerais e situação social, frequentemente de encargos muito pesados e custo económico elevado.

Uma preocupação constante refere-se ao tratamento das doenças raras. Não existe cura para a maioria, contudo nos anos mais recentes, patologias que eram rapidamente fatais ou muito incapacitantes têm tido terapêuticas eficazes, e mercê do conhecimento adquirido com a investigação científica, rastreios neonatais (“picada do pezinho”) tem permitido identificar precocemente os doente e actuar prevenindo consequências deletérias.

Em áreas como as doenças lisossómicas, nas últimas duas décadas programas especiais de investigação e desenvolvimento de fármacos para doenças raras tem permitido que os doentes atingidos comecem a ter vidas com mais qualidade e menos incapacidade, indistintas no dia-a-dia das pessoas que achamos saudáveis.

O dia 29 de Fevereiro é um dia raro, adequado ao Dia das Doenças Raras e à consciencialização de todos, principalmente para os doentes com doenças raras e para as suas dificuldades, para a necessidade de apoio no tratamento e situação social e da necessidade de continuar a apoiar a investigação em doenças raras.

Para mais informação em Doenças Raras: www.orpha.net; www.eurordis.org.