A celebração do Dia Europeu da Fibrose Quística, assinalado a 21 de novembro, tem como objetivo chamar a atenção para a doença e informar sobre o seu diagnóstico e tratamento.

A Fibrose Quística (FQ), cujo nome deriva do aspeto quístico e fibroso do pâncreas, é uma doença crónica, hereditária causada por alterações num determinado gene (o gene CFTR) que se transmite de pais para filhos. A sua incidência é variável. Os indivíduos de origem caucasiana são os mais atingidos.

Na maioria dos países europeus, calcula-se que, em média, 1 em cada 2.000-6.000 recém-nascidos tenham FQ.  Na FQ existe um aumento da viscosidade das secreções produzidas pela maioria das glândulas exócrinas, o que predispõe à proliferação de bactérias e infeção/inflamação permanente.

É ao nível dos pulmões, pâncreas e intestino que a doença se manifesta com mais frequência, interferindo com a respiração e a digestão dos alimentos. As glândulas sudoríparas também são afetadas produzindo um suor mais salgado. As formas de apresentação, a gravidade e a evolução clínica da doença são variáveis e são em grande parte dependentes das mutações no gene CFTR. Tradicionalmente, a suspeita de FQ podia ocorrer com infeções respiratórias recorrentes desde os primeiros meses. Cerca de 15% dos recém-nascidos afetados podem também apresentar oclusão intestinal ao nascer.

Outro sintoma típico é um atraso no desenvolvimento físico associado a elevado número de dejeções diárias com cheiro fétido. Provocando problemas nutricionais e um atingimento pulmonar progressivo grandemente responsável pela gravidade da doença e mortalidade da criança.

Durante muitos anos a FQ foi uma doença quase exclusiva das crianças, mas o diagnóstico mais precoce e acompanhamento em centros especializados levaram a um aumento da sobrevida e um número crescente de doentes adultos.

Um acompanhamento clínico precoce e rigoroso permite reduzir consideravelmente a frequência das complicações, assegurando ao doente uma melhor qualidade de vida, apesar da inexistência de um tratamento específico para a cura da doença.

O diagnóstico da FQ tem evoluído ao longo dos anos. Desde 2013, a FQ passou a estar incluída no painel do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce. Este é o chamado ‘teste do pezinho’ que é realizado entre o 3º e o 6º dia de vida, permitido o diagnóstico mais precoce da doença e facilitando a intervenção preventiva, o que muito tem contribuído para a melhoria do prognóstico destes doentes. Com efeito, foi demonstrado que a intervenção clínica na FQ (1º mês) tem influência muito positiva no curso da doença.

A prova do suor continua a ser o teste padrão para diagnóstico da FQ. Através deste procedimento simples e indolor determina-se a quantidade de cloreto no suor. Níveis elevados de cloreto no suor são indicativos de um diagnóstico positivo para a FQ.

Após a deteção de um caso de doença, a família é orientada nos Centros.

Especializados da Doença para uma consulta de genética onde o especialista vai:

• ajudar a compreender o risco de ter uma criança afetada com FQ;
• indicar quais os membros da família que deverão realizar os testes de portador e porquê; explicar e discutir os resultados do teste de portador;
• colocar ao casal as várias opções quanto à sua reprodução, incluindo o diagnóstico pré-natal (DPN) que permite prevenir o aparecimento de novos casos de descendência com a doença.

O tratamento da FQ tem como objetivos fundamentais retardar a destruição pulmonar e a insuficiência respiratória e manter o estado nutricional adequado. A reabilitação funcional respiratória, o tratamento antibiótico das infeções pulmonares, a administração de enzimas pancreáticas e uma dieta hipercalórica são os principais meios terapêuticos utilizados.

O transplante pulmonar poderá estar indicado na maioria dos doentes em insuficiência respiratória crónica.